软件突破极大地提高了纳米孔DNA测序仪的速度

约翰·霍普金斯大学的研究人员说，一种新的开源软件可以从根本上加快DNA测序的速度。使用便携式定序器，UNCALLED软件可以将15天的操作减少到三天，甚至一天。

全基因组测序是一个痛苦的过程，但是在很多时候，您只对基因组的特定部分感兴趣。在这个新软件中，这种巨大的改变使研究人员可以在特定情况下仅对特定感兴趣的区域进行排序，将其余部分排除在外，从而节省了大量时间。

这个过程的过程是这样的：DNA样本，可能是一点点血或吐出来的东西，从其原始染色体分裂成越来越小的碎片，直到样本中漂浮着数十亿甚至数万亿个碎片分子。该解决方案被送入称为纳米孔定序器的设备，该设备是一种小型，便携式，千美元的外围设备，可连接到PC或笔记本电脑。

＆＃34;测序仪正常工作的方式是每个纳米孔-装置中可能有512个或更多的纳米孔-抓住其中一个分子，将其完全读出，然后继续另一个，＆＃34;彭博社计算机科学与生物学杰出副教授，该论文的高级作者Michael C. Schatz通过视频通话告诉我们。但是，如果特定分子是我们感兴趣或不感兴趣的基因组的一部分，我们正在努力做的就是很快得出结论。如果是这样，我们让它通过并完整阅读。如果不是，我们停止并弹出它。

我们正在与之合作的牛津纳米孔定序器中有一个电气过程。 DNA是带电分子，处于带电环境中。分子穿过一个很小的小孔，纳米孔。发生这种情况时，沿着它的特定核苷酸会产生不同的电力。纳米孔定序器读取这些力，并将一些非常原始的电数据传输回计算机。通常，有一个非常复杂的过程称为碱基检出，其中原始数据被解码为核苷酸序列：ACGT，ACGT，ACGT。

＆＃34;但是UNCALLED很快就做了这种形式，它可以决定，这是来自与癌症相关的基因。或者，哦，这是一个疾病基因。或者，哦，这是我完全不感兴趣的基因组的一部分。在这种情况下，您可以告诉纳米孔测序仪只需翻转单个孔上的电压，即可吐出该分子。这就是我们软件的功能，它使您能够选择并选择哪些分子会被踢出纳米孔，因此您可以尽可能高效，快速地使用测序仪的功能。

因此，如果医生或研究人员正在寻找与特定状况相关的特定基因-某些癌症，自闭症谱系障碍，心脏病或您可能正在寻找的任何其他已知基因标记，它们可以有效地告诉纳米孔测序仪扔掉任何分子这并不直接相关，并且可以更快，更快速地获得所需的结果。

在最初的测试中，研究小组对样本进行了一次典型的三天运行测试，以寻找148个特定的癌症基因，并从该运行中获取了与他们在随后的五个运行中通常获得的信息一样多的信息。 ＆＃34;通常，您甚至比那早就获得了足够的信息，＆＃34; 沙茨说。 您实际上不需要运行整整三天。 我们尚未真正分解此级别的分析。 我们可能在一天或更短的时间内掌握了足够的信息。 我认为这将永远改变DNA测序的方式。＆＃34;