意大利人非凡的遗传多样性的证据可以追溯到19K年前。

在欧洲，意大利人的基因多样性最高。它们遗传变异的梯度，散布在整个半岛上，在很小的范围内包围了南欧人和欧洲大陆人之间的全部遗传变异。这种令人惊叹的多样性在大约19000年前结束的晚期冰川盛期后不久开始积累。这是博洛尼亚大学的研究人员在发表在BMC生物学上的一篇论文中报告的。这是研究人员首次追踪意大利人的遗传史。结果还表明，居住在意大利北部和南部的人们有一些遗传特性，这些特性是随着不同的环境而进化出来的。这些特性有助于降低肾炎和皮肤癌的风险，以及糖尿病和肥胖症的风险，有利于延长寿命。

这项研究的主要研究者之一、博洛尼亚大学分子人类学教授马尔科·萨齐尼(Marco Sazzini)解释说，了解意大利人祖先的进化史可以让我们更好地掌握人口统计过程和环境相互作用的过程，正是这些过程塑造了当今欧洲人口祖先组成的复杂马赛克，马尔科·萨齐尼(Marco Sazzini)这样解释道，他是这项研究的主要研究者之一，也是博洛尼亚大学(University Of Bologna)的分子人类学教授。这项调查提供了有价值的信息，以便充分了解当前意大利人口的生物学特征。此外，它还让我们了解可能影响这一人群健康或易患多种疾病的深层次原因。

为了进行这项研究，研究人员对40名参与者的整个基因组进行了测序，这些参与者被选为意大利人口生物变异性的代表，并进行了很好的近似。这项分析使1700多万种遗传变异脱颖而出。然后，科学家们进行了两方面的比较。首先，他们将这些数据与在来自欧洲和地中海的其他35个人群中观察到的基因变异进行了比较。其次，他们将同样的数据与对近600具旧石器时代晚期人类遗骸的研究中发现的基因变体进行了比较。40,000年前)到青铜时代(约。4000年前)。

这些比较达到了如此高的精确度，与之前的研究相比，有可能将调查扩展到非常遥远的时间段。最终，研究人员确定了上一次冰川(或多或少在1.9万年前结束)之后发生的事件在基因库中留下的痕迹。

到目前为止，这一领域的大部分学术研究表明，在意大利DNA中留下痕迹的最古老的事件是新石器时代和青铜时代的移民，介于7000到4000年前。相反，这项研究的结果表明，意大利人对环境的最早生物适应和迁徙潜藏在非凡的遗传多样性之下，比之前认为的要早得多。

研究人员追踪了这两个群体的进化史，这两个群体处于意大利人遗传变异梯度的两端。这意味着他们评估和测量了来自意大利南部和北部的参与者的基因库之间的差异，并观察了这些差异何时变得明显。

博洛尼亚大学(University Of Bologna)研究员、这篇论文的共同第一作者之一斯特凡尼亚·萨诺(Stefania Sarno)表示：我们观察到，这两个群体的祖先在3万年前和旧石器时代晚期的剩余几年里，出现了一些部分重叠的人口趋势。然而，我们观察到它们的基因库从冰河晚期起就发生了显著的变化，因此比意大利从新石器时代开始的那些大迁徙早了几千年。

这里的主要假设是，随着气温的上升和冰川的缩小，意大利中部的一些人由于冰川避难所而挺过了冰川期，他们向北迁移，漂流而去，从而逐渐与意大利南部的居民隔离开来。

生活在意大利北部的人们的DNA显示了这些冰河后迁徙的痕迹。如果与意大利南部的人相比，来自北部的意大利人与人类遗骸有着密切的遗传关系，可以归因于马格达林文化和伊比格拉韦特文化等古老的欧洲文化，它们的年代分别是19000到14000年前和14000到9000年前。此外，在意大利北部的基因库中，研究人员观察到了更古老的祖先成分，比如东欧狩猎采集者的祖先成分，这些成分被认为是3.6万到2.6万年前所有欧洲人的特征，后来随着冰川避难所在冰川晚期的迁徙而传播到西欧。

相反，在意大利南部，这些冰川后迁徙的痕迹似乎消失了，因为最近的事件显著重塑了他们的生活。它们与安纳托利亚和中东的新石器时代人类遗骸以及南高加索的青铜时代遗骸的亲缘关系更密切，证实了这一点。与意大利北部不同的是，南部是移民运动的主要中心，在新石器时代的过渡时期，南方首先将农业传播到地中海地区，然后在青铜时代，培养了新的祖先成分。后者不同于同一时间横跨欧洲大陆和意大利北部的欧亚草原种群的祖先成分。

19000年前，在最后一次冰川盛期结束后，意大利北部和南部的祖先开始生活在越来越不同的环境和生态环境中，这逐渐导致他们的基因库出现了差异和特殊性。

几千年来，重新安置在意大利北部的人口忍受着类似于上一次冰川盛期的突然气候变化和环境压力。这些环境带来了特定生物适应的进化。例如，意大利北部的人们开发了一种针对富含卡路里和动物脂肪的饮食进行优化的新陈代谢，这是在寒冷的气候中生存所必需的。博洛尼亚大学实验医学和病理生理学教授保罗·加拉格纳尼(Paolo Garagnani)说，在来自意大利北部的受试者中，我们观察到调节胰岛素和体热产生的基因网络以及那些负责脂肪组织新陈代谢的基因网络的变化。这些变化可能会导致关键因素降低糖尿病和肥胖症等疾病的易感性。

虽然这发生在意大利北部，但在南部，气候变暖使其人口面临不同类型的环境压力。意大利南部人的基因组显示出粘蛋白编码基因的变化，粘蛋白是在呼吸系统和胃肠系统的粘膜中发现的蛋白质，可以防止病原体攻击组织。这项研究的另一位合著者、博洛尼亚大学的博士生保罗·阿波迪奥(Paolo Abondio)说，这些基因适应可能是对古代微生物的反应而进化出来的。一些学者将这些基因变异中的一些与伯格氏病的易感性降低联系在一起，伯格氏病是一种影响肾脏的常见炎症，确实在意大利南部比在意大利北部更少见。

研究人员还在意大利南部人的基因组中发现了其他特性。例如，调节黑色素产生的基因有一些修改，黑色素是一种为皮肤提供颜色的色素。最有可能的是，这些变化是对地中海地区更强烈的阳光和更多晴天的反应。反过来，这些变化可能也有助于降低意大利南部人皮肤癌的发病率。

我们观察到，这些基因变异中的一些也与更长的寿命有关。意大利南部特有的其他基因修饰也是如此。根据博洛尼亚大学名誉教授克劳迪奥·弗朗西斯基的说法，这些基因存在于涉及花生四烯酸代谢的基因和编码FoxO转录因子的基因上。

这项名为“意大利人口基因组史概括了欧洲大陆人和南欧人的关键进化动态”的研究发表在“BMC生物学”杂志上。更多信息：意大利人口的基因组历史概括了欧洲大陆人和南欧人的关键进化动态"；Sazzini等人。BMC生物学2020。电话：10.1186/s12915-02020-4